Rundung

Pränataldiagnostik / Nicht invasiv

Ersttrimesterscreening (ETS)

FMF-Deutschland
FMF-Deutschland
Ersttrimester-Ultraschall und Nackentransparenzmessung
Die Untersuchung ist nach den Richtlinien und Vorgaben FMF-Deutschland zertifiziert.
Die Ultraschalluntersuchung ist ein bildgebendes Verfahren, das nach heutigem Wissensstand keine negativen Auswirkungen beim Kind hervorruft.

Die meisten Kinder werden gesund geboren
Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer geistigen und / oder körperlichen Entwicklungsstörung ist gering. Mit zunehmendem Alter der Schwangeren steigt das Risiko, ein Kind mit einer Chromosomenstörung (z.B. "Trisomie 21 / Mongolismus") zu gebären. Viele Kinder mit einer Chromosomenstörung weisen Auffälligkeiten im Ultraschall auf. Dies können Fehlbildungen und / oder Marker, wie eine verbreiterte Flüssigkeitsansammlung unter der Haut im Bereich des kindlichen Nackens sein (sog. Nackentransparenz, kurz NT). Der Nachweis solcher Merkmale ist nicht beweisend, erhöht aber das Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung, während das Fehlen solcher Merkmale das Risiko senkt. Es muss betont werden, dass es sich bei diesem Test um eine Risikoermittlung und nicht um eine Diagnosestellung handelt.

Eine sichere Aussage, ob Ihr Kind von einer Chromosomenstörung betroffen ist, lässt sich nur nach einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder einer Probenentnahme aus dem Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie) machen. Diese Untersuchungen haben aber ein Fehlgeburtsrisiko von ca. 0,5%- 1%.

Profil
Profil
Ultraschall:
Die Untersuchung kann zwischen der 11. und 14. SSW erfolgen. Zuerst wird die Entwicklung des Feten und seiner Organe zu diesem Schwangerschaftsalter beurteilt. Zur weiteren Risikoabschätzung werden verschiedene Merkmale des Kindes untersucht:
Nackentransparenz: Dies ist eine normale Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich. Bei Feten mit Chromosomenstörungen, aber auch anderen Erkrankungen (z.B. Herzfehlern) kann sie verdickt sein.
Weitere Marker: Das kindliche Nasenbein, der Blutfluss im Herzen (Trikuspidalklappe) und der herznahen Gefäße (Ductus venosus).

Blutuntersuchung (Biochemie):
In Ihrem Blut werden zwei spezielle Hormone, das PAPP-A (ein Plazentaprotein) und das freie ß-HCG (Schwangerschaftshormon) bestimmt. Bei Vorliegen einer Chromosomenstörung zeigen diese Hormone meistens auffällige Werte.
Für die Risikokalkulation kommen folgende Parameter zur Anwendung:
  • das mütterliche Alter
  • das Schwangerschaftsalter nach Ultraschall
  • die gemessene Nackenfalte
  • die Konzentration der Schwangerschaftshormone aus dem mütterlichen Blut
Bei ca. 90% der Feten mit einem Down- Syndrom zeigt der Test ein auffälliges Ergebnis, aber auch bei 5% der Schwangeren mit gesunden Feten (Falsch-positiv Rate). Liegen ungünstige Untersuchungsbedingungen vor (z.B. ungünstige Lage des Kindes, kräftige Bauchdecken) sind die diagnostischen Möglichkeiten trotz modernster Ultraschallgeräte eingeschränkt.
Die meisten Ersttrimesteruntersuchungen zeigen keine Auffälligkeiten, was zum Abbau von Sorgen und Ängsten beitragen kann. Ein auffälliges Ergebnis kann aber zu Verunsicherungen und Konflikten führen. In dieser Situation kann eine invasive Diagnostik erfolgen und /oder es können weitere Spezialisten (Humangenetiker / Kinderärzte) hinzugezogen werden. Auch eine psychosoziale Beratung kann sinnvoll sein und wird auf Wunsch vermittelt.

Genetische Beratung:
Diese umfasst die untersuchungsbezogene Erhebung von Auffälligkeiten in Ihrer persönlichen und familiären Vorgeschichte. Es erfolgte die Erhebung von genetischen Risiken mit Erörterung der Bedeutung für Ihre Lebens- und Familienplanung. Falls notwendig bzw. gewünscht wird eine ausführliche genetische Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik vermittelt. Eine erste Beratung wird von uns im Zusammenhang mit dem Aufklärungsgespräch und der Ergebnisbesprechung durchgeführt.

Weitere Themen in dieser Rubrik: Ersttrimesterscreening integiertes Screening NIPT / cf-DNA Feindiagnostik - Ultraschall Doppler-Untersuchung

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