Invasive Pränataldiagnostik

Was ist eine Chorionzottenbiopsie?
Der Eingriff wird üblicherweise in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Bei der Chorionzottenbiopsie wird Chorion (=Mutterkuchen)-Gewebe auf Chromosomenstörungen untersucht.

Sowohl der Fet als auch der Mutterkuchen entwickeln sich beide aus der befruchteten Eizelle und haben daher einen identischen Chromosomensatz. Mit einer dünnen Nadel wird eine kleine Menge des Chorion-Gewebes durch die Bauchdecke entnommen. Der Eingriff wird mit Ultraschall überwacht und dauert ein bis zwei Minuten.

Das Risiko einer Fehlgeburt verursacht durch die Chorionzottenbiopsie liegt ungefähr bei 1% und ist vergleichbar mit dem Risiko der Fruchtwasseruntersuchung nach 14 Schwangerschaftswochen. Eine Fehlgeburt, die durch den Eingriff ausgelöst wird, tritt meistens innerhalb der ersten 5 Tage nach der Untersuchung auf.

Das Ergebnis der Chromosomenanalyse liegt nach 2 Tagen (Kurzzeitkultur) bzw. nach 8-10 Tagen (Langzeitkultur) vor. In speziellen Fällen können zusätzliche Untersuchungen bezüglich genetischer Erkrankungen wie z.B. Stoffwechselkrankheiten durchgeführt werden. Selten können sich unklare Befunde ergeben, die die Durchführung weiterführender Untersuchungen notwendig machen.

Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese kurz AC) führen wir in der Regel ab der vollendeten 16. SSW (15+) durch. Es handelt sich hierbei um die Standarduntersuchung zur pränatalen Chromosomenanalyse. Mit einer sehr dünnen Nadel wird ca. 15-18 ml Fruchtwasser entnommen. Eine Lokalanästhesie ist nicht erforderlich. Der Eingriff dauert üblicherweise weniger als eine Minute und wird unter ständiger Ultraschallkontrolle durchgeführt.

Die im Fruchtwasser enthaltenen Zellen werden kultiviert, d.h. in Spezialmedien gezüchtet. An den so gewonnenen Zellen können die Chromosomen dargestellt und ausgewertet werden. Ein vorläufiges Ergebnis nach Schnelltest kann, falls gewünscht, schon 1-2 Tage nach dem Eingriff vorliegen. Hiermit werden die numerischen Störungen (Störungen, bei denen ein Chromosom zu viel oder zu wenig vorhanden ist) mit großer Sicherheit erfasst. Die Langzeitkultur wird in jedem Fall zusätzlich ausgewertet, und liegt nach ca. 10 Tagen vor. Hier können dann auch strukturelle Anomalien erkannt werden.