Nicht invasive Pränataldiagnostik

Ersttrimester-Ultraschall und Nackentransparenzmessung
Die Untersuchung ist nach den Richtlinien und Vorgaben FMF-Deutschland zertifiziert.
Die Ultraschalluntersuchung ist ein bildgebendes Verfahren, das nach heutigem Wissensstand keine negativen Auswirkungen beim Kind hervorruft.

Die meisten Kinder werden gesund geboren
Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer geistigen und / oder körperlichen Entwicklungsstörung ist gering. Mit zunehmendem Alter der Schwangeren steigt das Risiko, ein Kind mit einer Chromosomenstörung (z.B. „Trisomie 21“) zu gebären. Viele Kinder mit einer Chromosomenstörung weisen Auffälligkeiten im Ultraschall auf. Dies können Fehlbildungen und / oder Marker, wie eine verbreiterte Flüssigkeitsansammlung unter der Haut im Bereich des kindlichen Nackens sein (sog. Nackentransparenz, kurz NT). Der Nachweis solcher Merkmale ist nicht beweisend, erhöht aber das Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung, während das Fehlen solcher Merkmale das Risiko senkt. Es muss betont werden, dass es sich bei diesem Test um eine Risikoermittlung und nicht um eine Diagnosestellung handelt.

Eine sichere Aussage, ob Ihr Kind von einer Chromosomenstörung betroffen ist, lässt sich nur nach einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder einer Probenentnahme aus dem Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie) machen. Diese Untersuchungen haben ein sehr geringes Fehlgeburtsrisiko von ca. 0,6%.

Ultraschall:
Die Untersuchung kann zwischen der 11. und 14. SSW erfolgen. Zuerst wird die Entwicklung des Feten und seiner Organe zu diesem Schwangerschaftsalter beurteilt. Zur weiteren Risikoabschätzung werden verschiedene Merkmale des Kindes untersucht:
Nackentransparenz: Dies ist eine normale Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich. Bei Feten mit Chromosomenstörungen, aber auch anderen Erkrankungen (z.B. Herzfehlern) kann sie verdickt sein.
Weitere Marker: Das kindliche Nasenbein, der Blutfluss im Herzen (Trikuspidalklappe) und der herznahen Gefäße (Ductus venosus).

Blutuntersuchung (Biochemie):
In Ihrem Blut werden zwei spezielle Hormone, das PAPP-A (ein Plazentaprotein) und das freie ß-HCG (Schwangerschaftshormon) bestimmt. Bei Vorliegen einer Chromosomenstörung zeigen diese Hormone meistens auffällige Werte.
Für die Risikokalkulation kommen folgende Parameter zur Anwendung:

• das mütterliche Alter
• das Schwangerschaftsalter nach Ultraschall
• die gemessene Nackenfalte
• die Konzentration der Schwangerschaftshormone aus dem mütterlichen Blut

Bei ca. 90% der Feten mit einem Down- Syndrom zeigt der Test ein auffälliges Ergebnis, aber auch bei 5% der Schwangeren mit gesunden Feten (Falsch-positiv Rate). Liegen ungünstige Untersuchungsbedingungen vor (z.B. ungünstige Lage des Kindes, kräftige Bauchdecken) sind die diagnostischen Möglichkeiten trotz modernster Ultraschallgeräte eingeschränkt.
Die meisten Ersttrimesteruntersuchungen zeigen keine Auffälligkeiten, was zum Abbau von Sorgen und Ängsten beitragen kann. Ein auffälliges Ergebnis kann aber zu Verunsicherungen und Konflikten führen. In dieser Situation kann eine invasive Diagnostik erfolgen und /oder es können weitere Spezialisten (Humangenetiker / Kinderärzte) hinzugezogen werden. Auch eine psychosoziale Beratung kann sinnvoll sein und wird auf Wunsch vermittelt. Wir schauen mit Ihnen in welchen Situationen ein zusätzlicher Test (NIPT, cfDNA-Test) sinnvoll ist.

Genetische Beratung:
Diese umfasst die untersuchungsbezogene Erhebung von Auffälligkeiten in Ihrer persönlichen und familiären Vorgeschichte. Es erfolgte die Erhebung von genetischen Risiken mit Erörterung der Bedeutung für Ihre Lebens- und Familienplanung. Falls notwendig bzw. gewünscht wird eine ausführliche genetische Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik vermittelt. Eine erste Beratung wird von uns im Zusammenhang mit dem Aufklärungsgespräch und der Ergebnisbesprechung durchgeführt.

Was ist das?
NIPT steht für Nicht inavsiven Pränatal-Test. Bis vor einigen Jahren konnten die kindlichen Chromosomen nur über eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Punktion des Mutterkuchen bestimmt werden. Dies ist ein invasiver Eingriff. Der NIPT analysiert zellfreie DNA (cfDNA) im mütterlichen Blut, bedeutet man kann plazentare Chromosomen im Blut der Mutter bestimmen und so eine Aussage über die kindliche Chromosomen erhalten. Diese können einen Hinweis darauf geben, ob das Kind ein Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen hat. 

Als Frauenärztin übernehme ich die Beratung, die Blutabnahme und die Besprechung wenn das Ergebnis vorliegt. Die gesamte Auswertung erfolgt über die entsprechenden Testanbieter. In bestimmten Fällen übernehmen die gesetzlichen Kassen die Kosten für einen solchen Test. Wir prüfen mit Ihnen gemeinsam, ob bei Ihnen ein Leistungsanspruch über die gesetzliche Kasse vorliegt.

Weiterführende Ultraschalluntersuchung (sog. Organdiagnostik, Feindiagnostik, Fehlbildungsschall)
fetale Echokardiographie (Ultraschalluntersuchung des kindlichen Herzens)

Die Ultraschalluntersuchung ist ein bildgebendes Verfahren, das nach heutigem Wissensstand bei korrekter Anwendung keine negativen Auswirkungen auf die Mutter oder das ungeborene Kind hervorruft. Dies gilt auch für wiederholte Untersuchungen. Der optimale Zeitpunkt für diese Untersuchung ist die 20.-22. Schwangerschaftswoche (SSW).

Ziel der Untersuchung ist es, Informationen über die Schwangerschaft und den Zustand des ungeborenen Kindes zu erhalten. Die darstellbaren Organe werden hinsichtlich ihrer zeitgerechten Entwicklung und ihrer Ausbildung beurteilt. Mit dieser Untersuchung sind wir heute in der Lage, eine Vielzahl von angeborenen Erkrankungen auszuschließen. Es können dabei aber auch Fehlbildungen oder Erkrankungen des Feten erkannt werden. Nach der Untersuchung werden die möglichen Folgen (z. B. eine intensivierte Überwachung) besprochen und geplant.

Nicht alle kindlichen Erkrankungen gehen mit im Ultraschall sichtbaren Veränderungen einher. Dies gilt insbesondere für Chromosomenstörungen, genetische Defekte und Stoffwechselerkrankungen. Ebenso können kleinere Defekte (z. B. ein kleines Loch in der Herzscheidewand, Veränderungen an Fingern, Zehen, Ohren oder Lippen) auch bei größter Sorgfalt und modernen Geräten nicht immer erkannt werden. Einige Erkrankungen entwickeln sich erst im Verlauf der Schwangerschaft (nach der 30-33. SSW), manche erst nach der Geburt.

Die Ultraschalldiagnostik ist sehr von den Untersuchungsbedingungen abhängig. Diese sind eingeschränkt bei:

• kräftigen mütterlichen Bauchdecken
• ungünstiger Lage des Kindes
• Verminderter Fruchtwassermenge

Unter solchen Bedingungen sind Beurteilbarkeit und Diagnostik nur bedingt möglich.

Es muss darauf hingewiesen werden, dass Chromosomenstörungen wie z.B. die Trisomie 21 („Down-Syndrom“) mit Ultraschalldiagnostik nicht erkannt oder ausgeschlossen werden können. Hierfür sind Eingriffe wie Fruchtwasser- oder Mutterkuchenpunktionen notwendig. Ebenso gibt es seltene genetische Erkrankungen (sog. „Syndrome“), die vor der Geburt des Kindes nicht festgestellt werden können.

Die meisten Untersuchungen zeigen keine Auffälligkeiten, was zum Abbau von Sorgen und Ängsten beitragen kann.

Ein auffälliges Ergebnis kann aber zu Verunsicherungen und Konflikten führen. In dieser Situation kann eine invasive Diagnostik erfolgen und /oder es können weitere Spezialisten (Humangenetiker / Kinderärzte / Kinderchirurg) hinzugezogen werden. Auch eine psychosoziale Beratung kann sinnvoll sein und wird auf Wunsch vermittelt.

Normale Ultraschall-Untersuchungen schließen viele organische Fehlbildungen aus, können aber keinesfalls die Geburt eine „gesunden“ Kindes garantieren.

Die Untersuchung hat ab der 25. Schwangerschaftswoche (SSW) als Ziel, das Wachstum Ihres Kindes und die fetale (kindliche) Versorgung durch die Messung des Blutflusses in den mütterlichen und fetalen Gefäßen zu kontrollieren. Auf diese Weise lässt sich z.B. der Versorgungszustand Ihres Kindes beurteilen.

Aus den Daten können Rückschlüsse auf die Versorgung des Kindes sowie auf Herz- und Kreislauffunktion des Kindes gewonnen und Risikosituationen erkannt werden. Die farbkodierte Dopplersonographie (Farbdoppler) verbessert die Beurteilung von Plazenta und Nabelschnur sowie die Diagnostik fetaler Fehlbildungen, insbesondere die Diagnostik und Differenzierung von Herzfehlern (Fetale Echokardiographie).

Eine Doppler-Untersuchung ist begründet, bei:

• Verdacht auf vermindertes Wachstum oder Wachstumsstillstand des Kindes
• verminderter Fruchtwassermenge
• Auffälligkeiten der fetalen Herzfrequenz
• Verdacht auf Herzfehler/Herzerkrankungen
• Verdacht auf kindliche Fehlbildung oder Erkrankung
• Blutgruppenunverträglichkeit, schwangerschaftsbedingte Erkrankungen der Mutter wie z.B. Bluthochdruck, Diabetes mellitus, Präeklampsie (sog. Schwangerschaftsvergiftung), Nierenerkrankung
• bestimmten Infektionen (z.B. Ringelröteln)
• Früh- oder Mangelgeburt in einer vorangegangenen Schwangerschaft
• Mehrlingsschwangerschaften